Revista Multidisciplinar da Faculdade de Ciências Biológicas e da Saúde da Unigran | ISSN-1981-3775

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ALTERAÇÕES FENOTÍPICAS EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN DA APAE DE CAARAPÓ-MS

PHENOTYPIC ALTERATIONS IN INDIVIDUALS WITH DOWN’S SYNDROME IN APAE CAARAPÓ-MS

Autores:
CASTILHO, Kamila Borges1; CAMPOS, Xênia Rosemari de2, GRISOLIA, Alexéia Barufatti1

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Resumo:
Este trabalho teve como objetivo realizar o levantamento das principais alterações fenotípicas em indivíduos portadores de Síndrome de Down (SD) na APAE de Caarapó – MS, suas possíveis causas e antecedentes familiares. Foi realizado o estudo em 10 indivíduos portadores da Síndrome de Down, na APAE do município de Caarapó-MS. Foi feita a coleta de dados referentes a características fenotípicas individuais dos alunos e histórico familiar. As informações foram obtidas por meio de questionários aplicados com os responsáveis e avaliação das fichas individuais dos alunos. As características fenotípicas como braquicefalia, microcefalia, perfil da face plano, fissura palpebral obliqua, pregas epicânticas, implantação baixa da orelha e com aspecto dobrado, língua protusa, pescoço curto, hipotonia muscular e espaço amplo entre o hálux e o segundo dedo ocorreram em 100% dos indivíduos estudados. A idade materna dos descendentes foi abaixo dos 35 anos em 80% das mães. Valores correspondentes a Perímetro Abdominal se apresentaram altos em 50% dos indíviduos. Também foi encontrado durante a avaliação características como a presença de Pectus carinatum e Pectus excavatum. O estudo das características fenotípicas em SD contribuiu para o esclarecimento de dúvidas a respeito da ocorrência das principais variações fenotípicas existentes nos indivíduos acometidos pela síndrome. Não foi possível identificar evidências concretas sobre causas da SD na APAE de Caarapó-MS.


Abstract:
This research has as its objective to make a survey on the main phenotypic alterations in Down Syndrome (DS) individuals at APAE Caarapó MS and their possible causes and familiar history. We were accomplished a study on 10 registered individuals at APAE, Caarapó, MS and raised data on the parent’s age and individual characteristics phenotypic of the individuals. The informations were obtained through a questionnaire that was applied to responsible and assessment of students'' individual records. The more often phenotypic characteristics were brachycefaly, microcephaly, the contour on the face being flat, oblique palpebral fissures, epichantal folds, low set ears and folded, protruding tongue, short neck, muscular hypotonia and ample space between the hallux and the forefinger, all happened in 100% of the studied individuals. The maternal age was kept under 35 years in 80% of the mothers and corresponding values. The waist circumference were high in 50% of the students. Also it was found during the evaluation, characteristics how the presence of Pectus carinatum and Pectus excavatum. The search on the phenotypic characteristics in DS helps to clear some doubts on the main variations existed in individuals. It´s obvious that there is no clear evidence about its incident and that nowadays are being surveyed more syndrome data that are helping to increase the life expectancy of these patients.